Akute Porphyrie

Informationen f√ľr Menschen mit akut intermittierender Porphyrie (AIP), Porphyria variegata (PV) oder heredit√§rer Koproporphyrie (HKP) und ihren Familien.

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INHALT
1. Was ist eine akute Porphyrie?
2. Was ist ein akuter Schub einer Porphyrie?
3. Wie wird eine akute Porphyrie vererbt?
4. Wie hoch ist das Risiko von Symptomen bei denen, die ein Porphyrin-Gen ererbt haben?
5. Wie wird ein Schub einer akuten Porphyrie diagnostiziert?
6. Wann ist der beste Zeitpunkt, um auf eine Porphyrie untersucht zu werden?
7. Wie werden Angehörige auf eine akute Porphyrie untersucht?
8. Was kann ich tun, um mein Risiko einen Schub zu entwickeln zu reduzieren ?
9. Operationen, zahnärztliche Eingriffe, Impfungen
10. Spezielle Aspekte f√ľr Frauen
11. Behandlung akuter Sch√ľbe
12. Wiederkehrende Porphyrie-Sch√ľbe
13. Chronische Schmerzen
14. Hautprobleme
15. Langzeit-Nachbeobachtung
16. Zusammenfassung

1. Was ist eine akute Porphyrie?

Der Begriff der akuten Porphyrie beinhaltet drei √§hnliche seltene vererbbare Zust√§nde: die akut-intermittierende Porphyrie (AIP), die Porphyria variegata (PV) und die heredit√§re Koproporphyrie (HKP) sowie eine vierte, extrem seltene Porphyrieform, die als ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie bezeichnet wird. Sie werden unter einem Begriff zusammengefasst, da bei jeder Variante sog.akute Porphyrie-Sch√ľbe auftreten k√∂nnen.

Die akut-intermittierende Porphyrie ist die h√§ufigste Form der akuten Porphyrien. Bei diesem Zustand k√∂nnen akute Sch√ľbe auftreten, die Haut ist aber nicht betroffen. Menschen mit Porphyria variegata oder heredit√§rer Koproporphyrie k√∂nnen akute Sch√ľbe entwickeln und/oder Hautprobleme, aber nicht notwendigerweise zur selben Zeit. Sch√ľbe und Hautprobleme k√∂nnen nur einzelne Menschen mit einer Anlage zu einer akuten Porphyrie betreffen. Die meisten haben √ľberhaupt keine Symptome.
 

2. Was ist ein akuter Schub einer Porphyrie?

Akute Porphyrien beginnen fast immer mit schweren Schmerzen, die haupts√§chlich im Bauchbereich, aber auch am R√ľcken oder im Ges√§√ü auftreten. √úbelkeit, Erbrechen und Verstopfung sind h√§ufig. Einige Menschen haben Schlafst√∂rungen, werden agitiert oder sind verwirrt. Herzfrequenz und Blutdruck sind h√§ufig erh√∂ht. Bei schweren Sch√ľben k√∂nnen auch Komplikationen wie Krampfanf√§lle oder Muskelschw√§che auftreten, die in einzelnen F√§llen zu einer L√§hmung f√ľhren k√∂nnen. Ein akuter Schub dauert normalerweise nicht l√§nger als 1-2 Wochen. Schwere Sch√ľbe k√∂nnen gelegentlich lebensbedrohlich werden, wenn schwere Komplikationen wie eine Ateml√§hmung auftreten. Heute erholen sich jedoch die meisten Patienten von einer L√§hmung, vorausgesetzt sie erhalten eine geeignete Therapie, obwohl die Erholung mehrere Monate in Anspruch nehmen kann. Akute Sch√ľbe werden h√§ufig durch Medikamente, Alkohol und hormonelle Ver√§nderungen hervorgerufen, d.h. sie k√∂nnen beispielsweise mit dem Menstruationsszyklus verbunden sein. Infektionen und Stresssituationen (emotional oder physisch) k√∂nnen ebenfalls einen akuten Schub hervorrufen. Das h√§ufigste Alter f√ľr einen akuten Schub liegt zwischen 20 und 40 Jahren. Sch√ľbe sind extrem selten bei Kindern vor Eintritt in die Pubert√§t. Frauen sind etwa f√ľnfmal h√§ufiger von akuten Sch√ľben betroffen als M√§nner, wahrscheinlich aufgrund der weiblichen Geschlechtshormone. Die meisten Menschen haben nur einen oder wenige akute Sch√ľbe in ihrem ganzen Leben, nur eine kleine Minderheit leidet an wiederholenden Sch√ľben, manchmal √ľber mehrere Jahre. Die meisten Menschen, die nur einen oder wenige Sch√ľbe einer akuten Porphyrie erleiden, erholen sich komplett von demselben. Sie k√∂nnen dann ein normales Leben f√ľhren, mit Ausnahme einzelner einfacher Vorsichtsma√ünahmen, die das Risiko einen weiteren Schub zu erleiden reduzieren.
 

3. Wie wird eine akute Porphyrie vererbt?

Die akute Porphyrie wird durch eine √Ąnderung eines Anteils der DNA hervorgerufen, die man als Gen bezeichnet; verschiedene Gene sind bei den verschiedenen Typen der akuten Porphyrien betroffen. Gene, die den Architekturplan f√ľr alle Bestandteile des K√∂rpers enthalten, kommen in zwei Kopien vor, die jeweils vom Vater bzw. der Mutter ererbt werden. F√ľhrt ein kleiner Fehler bei der Kopie eines der Gene zu einer dauerhaften Gen√§nderung, spricht man von einer  Mutation.
Tritt eine √Ąnderung nur in einem der gepaarten Gene auf, wie bei den akuten Porphyrien (AIP, HKP, PV), wird dies als autosomal dominanter Vererbungsmodus bezeichnet.

How is Acute Porphyria Inherited? Children : 4 possible combinations

Vater und zwei Kinder haben keine Porphyrie.
Mutter und zwei Kinder haben akute Porphyrie und haben das Risiko einen Schub zu entwickeln.
© Illustrations copyrighted Clare Hollest

Dies ist ein Beispiel f√ľr die Vererbung einer akuten Porphyrie. In unserem Beispiel ist die Mutter an einer akuten Porphyrie erkrankt, sie tr√§gt ein normales und ein mutiertes Gen .

Das Risiko einer betroffenen Person, das mutierte Gen auf die Kinder zu √ľbertragen, betr√§gt 50% (siehe Abbildung). Dieses Risiko ist immer gleich, auch wenn die betroffene Person noch nie in ihrem Leben Porphyrie-Symptome hatte, sodass der Eindruck entsteht, die Krankheit w√ľrde eine Generation √ľberspringen. Jede Person mit einer Porphyrie kann eine Zahl von Angeh√∂rigen haben, die ebenfalls das mutierte Gen ererbt haben. Manche wissen nicht, dass sie eine akute Porphyrie-Anlage haben und haben deshalb ein erh√∂htes Risiko Porphyrie-Symptome zu entwickeln. Wenn man das mutierte Gen nicht geerbt hat, kann man es auch nicht an seine Kinder weitergeben.
Die extrem seltene Variante ALA-Dehydratasemangel-Porphyrie wird auf unterschiedliche Weise vererbt: dieser Zustand tritt nur auf, wenn jemand zwei Kopien des varianten Gens ererbt hat (von jedem Elternteil eines), sodass der Zustand als autosomal rezessiver Vererbungsgang bezeichnet wird.

4. Wie hoch ist das Risiko von Symptomen, bei denen die ein Porphyrin-Gen ererbt haben?

Die meisten Menschen, die eine akute Porphyrie ererbt haben, werden niemals einen akuten Schub erfahren. Bei denen, die krank werden, sind normalweise zus√§tzliche Faktoren erforderlich, damit ein Schub auftreten kann. Unsere Kenntnisse √ľber diese ausl√∂senden Faktoren sind unvollst√§ndig, aber am bedeutsamsten sind  bestimmte Medikamente, Alkohol, Stress, Fastenkuren oder Beschr√§nkung der Kalorienzufuhr, Infektionen und Rauchen. Sch√ľbe treten h√§ufiger bei Frauen im geb√§rf√§higen Alter auf aufgrund normaler hormoneller Ver√§nderungen w√§hrend des Menstruationszyklus oder in Zusammenhang mit der Schwangerschaft. Einzelne Individuen haben akute Sch√ľbe, ohne da√ü  ausl√∂sende Faktoren nachgewiesen werden k√∂nnen. Die Erfahrung lehrt jedoch, dass Menschen, die eine der akuten Porphyrien ererbt haben, sehr bewusst versuchen, ausl√∂sende Faktoren zu vermeiden, sodass ihr Risiko krank zu werden, deutlich reduziert ist.
 

5. Wie wird ein akuter Schub einer akuten Porphyrie diagnostiziert?

F√ľr die Diagnose eines Schubes einer akuten Porphyrie und die Identifizierung des Typs der Porphyrie werden Blut-, Urin- und Stuhlproben in einem Speziallabor untersucht, das besondere Erfahrungen auf dem Gebiet der Diagnostik der Porphyrien verf√ľgt. Die Tests messen die Konzentration der Porphyrine und vor allem der Vorstufen 5-ALA und PBG im Urin, die bei einem Patienten/Patientin mit einem Schub einer akuten Porphyrie besonders stark erh√∂ht sind. Es ist wichtig, dass diese Untersuchungen so bald wie m√∂glich nach Beginn eines akuten Schubes durchgef√ľhrt werden, da eine sorgf√§ltige Diagnose nach Ende des akuten Schubes schwieriger ist, v.a. wenn die Untersuchung einige Monate oder Jahre danach durchgef√ľhrt wird.

Bei einem Patienten, bei dem die Vererbung einer akuten Porphyrie bekannt ist, kann es schwierig sein zu unterscheiden, ob die Symptome auf einen Schub zur√ľckzuf√ľhren sind oder eine nichtverwandte Ursache haben. In dieser Situation kann ein Urintest hilfreich sein f√ľr den behandelnden Arzt, um zu unterscheiden, ob ein akuter Schub vorliegt oder auch nicht. Es ist wichtig, dass Menschen mit Porphyrie nicht all ihre Beschwerden auf die Porphyrie zur√ľckf√ľhren, da m√∂glicherweise andere ernsthafte Zust√§nde wie z.B. eine Blinddarmentz√ľndung dadurch √ľbersehen werden k√∂nnten.
 

6. Wann ist der beste Zeitpunkt, um auf eine akute Porphyrie getestet zu werden?

Der beste Zeitpunkt, um auf eine Porphyrie getestet zu werden ist die fr√ľheste M√∂glichkeit. In der Praxis hei√üt das, dass Familien-Reihenuntersuchungen auf eine akute Porphyrie so fr√ľh wie m√∂glich erfolgen sollte, nachdem ein Familienangeh√∂riger gefunden wurde, der ein Porphyrie-Gentr√§ger ist. Wenn einer der Eltern bereits als Gentr√§ger einer akuten Porphyrie bekannt ist, sollten die Kinder so bald wie m√∂glich getestet werden und in manchen L√§ndern k√∂nnen auch Babies getestet werden oder Kinder im fr√ľhen Alter. Es kann notwendig sein zu warten bis das Kind √§lter ist, aber es wird empfohlen, dass die Untersuchung vor Beginn der Pubert√§t erfolgt. Es ist extrem selten, dass Kinder vor der Pubert√§t einen akuten Schub entwickeln. Es gibt zwei Vorteile einer fr√ľhen Diagnose: die, die eine akute Porphyrie ererbt haben, k√∂nnen fr√ľhzeitig dar√ľber informiert werden, was sie tun k√∂nnen, um einen akuten Schub zu vermeiden. Tritt tats√§chlich ein akuter Schub auf, dann kann der behandelnde Arzt die Diagnose best√§tigen und die Behandlung fr√ľhzeitig beginnen.
 

7. Wie werden Angehörige auf eine akute Porphyrie untersucht?

F√ľr Angeh√∂rige, die noch keinen akuten Schub hatten und speziell f√ľr Kinder ist eine Urinuntersuchung auf Porphyrie normalerweise nicht weiterf√ľhrend. Bei vielen Menschen kann jetzt mittels genetischer Tests die genetische Variante, die die Porphyrie in der familie hervorruft, identifiziert werden. DNA-Tests sind der sicherste Weg, um den Nachweis einer Porphyrie bei den Angeh√∂rigen einer betroffenen Person zu erbringen. Ihr Arzt kann Ihnen bei der Durchf√ľhrung eines derartigen Tests helfen.
 

8. Was kann ich tun, um das Risiko einen akuten Schub zu entwickeln zu reduzieren?

Einzelne akute Sch√ľbe werden durch vermeidbare Faktoren wie Medikamente, Alkohol, Fastenkuren oder Di√§ten hervorgerufen.

Medikamente
Menschen mit akuter Porphyrie m√ľssen h√∂chste Vorsicht bei der Anwendung von Medikamenten aufweisen. Da einzelne Medikamente einen akuten Schub hervorrufen k√∂nnen, ist es immer erforderlich, die Sicherheit eines Medikaments oder auch eines Nahrungserg√§nzungsmittels mit Ihrem Arzt zu besprechen. Dies schlie√üt Medikamente, die auf Rezept verschrieben werden, ein, aber auch Medikamente, die ohne Rezept verf√ľgbar sind, oder Nahrungserg√§nzungsmittel, die im Internet verkauft werden, Tonica oder auch Pflanzenprodukte, von denen bekannt ist, dass einzelne akute Sch√ľbe ausl√∂sen k√∂nnen. Obwohl viele Medikamente als verd√§chtig angesehen werden, gibt es f√ľr die meisten fast immer eine sinnvolle Alternative. Wenn auch akute Sch√ľbe extrem selten vor Eintreten der Pubert√§t sind, ist es am besten, wenn auch Kinder auf die Sicherheit von Medikamenten getestet werden.

Manchmal ben√∂tigen Menschen mit einer Porphyrie-Anlage ein Medikament, z.B. f√ľr eine ernsthafte Erkrankung wie Krebs, das ein bestimmtes Risiko einen akuten Schub hervorzurufen in sich tr√§gt, oder welches auch erst k√ľrzlich auf dem Markt eingef√ľhrt wurde, sodass nur wenig Information √ľber die Sicherheit dieses Medikamentes bei Porphyrie-Anlagetr√§gern besteht. In dieser Situation kann Ihr Arzt nach ausf√ľhrlicher Diskussion mit einem Porphyrie-Experten entscheiden, ob das Medikament Ihnen unter speziellen Vorsichtsma√ünahmen verschrieben werden kann.

Die Reaktion von Menschen mit Porphyrien auf Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie Sch√ľbe hervorrufen k√∂nnen, ist unvorhersehbar, d.h. eine Reaktion muss nicht bei jedem Patienten auftreten. Wenn eine Reaktion auftritt, dann ist es normalerweise ein akuter Schub, der innerhalb von Tagen nach Einnahme des Medikamentes auftritt. Reaktionen wie Benommenheit, Schw√§chegef√ľhl, Allergien oder kurzfristige Hautver√§nderungen, die direkt oder bald nach einer Medikamenten-einnahme auftreten, sind sehr h√§ufig und haben selten etwas mit einer akuten Porphyrie zu tun.

Alkohol
es gibt Hinweise, dass Alkohol akute Sch√ľbe hervorrufen kann, sodass man wenig Alkohol zu sich nehmen sollte. Selbst, wenn man nie einen Porphyrie-Schub hatte, macht es Sinn, den Alkoholkonsum zu reduzieren.

Ernährung
Reduzierte Kalorienern√§hrung wie z.B. zur Gewichtsreduktion, verl√§ngerte Phasen mit geringer Nahrungszufuhr und gewichtsreduzierender Operationen wie z.B. ein Magenbypass k√∂nnen in einzelnen F√§llen einen akuten Schub hervorrufen. Es ist deshalb wichtig, eine normale Ern√§hrung mit regul√§ren Mahlzeiten aufrecht zu erhalten, und ausreichend  zu essen um ein stabiles K√∂rpergewicht zu halten. F√ľr Patienten, die mit √úbelkeit k√§mpfen, macht es Sinn kleinere Mahlzeiten oder Snacks verteilt √ľber den Tag einzunehmen.

Patienten mit schwerer Porphyrie, v.a. diejenigen, die wiederkehrende Sch√ľbe haben, brauchen m√∂glicherweise spezielle Nahrungsvorschl√§ge von ihrem Arzt und einem Ern√§hrungsberater. Wenn Sie √ľbergewichtig sind und Gewicht verlieren wollen, sollten Sie Ihren Arzt fragen √ľber die Art der Di√§t, die es Ihnen erlauben wird, K√∂rpergewicht langsam und sicher zu verlieren.

Notfallausweis
Notfallausweis
es wird empfohlen, einen Notfallausweis bei sich zu tragen, der dar√ľber informiert, dass Sie Porphyrie-Anlagetr√§ger sind. Ein solcher ist besonders wichtig in einer Situation, in der man nicht erkl√§ren kann, dass man Porphyrie-Anlagetr√§ger ist. Ihr Porphyrie-Zentrum kann Ihnen einen solchen Ausweis ausstellen.

 

9. Chirurgie, Zahnmedizin, Impfungen

Anästhetika und chirurgische Intervention
Sie sollten Ihrem Chirurgen und An√§sthesisten vorab mitteilen, dass Sie eine Porphyrie haben. Dies ist insbesondere wichtig, dass Sie √ľber die Medikamentenrestriktion bei der Porphyrie unterrichtet sind und dass vorsorgende Ma√ünahmen ergriffen werden, um eine l√§ngere Nahrungskarenz vor der Chirurgie und dem operativen Eingriff zu vermeiden.

Zahnmedizinische Eingriffe
Sie sollten Ihrem Zahnarzt mitteilen, dass Sie eine Porphyrie haben und sicherstellen, dass er dar√ľber Bescheid wei√ü, dass bestimmte Medikamente nicht eingenommen werden d√ľrfen.

Impfungen
Da es keine Hinweise dar√ľber gibt, dass irgendwelche Impfungen besondere Probleme f√ľr Menschen mit akuten Porphyrien hervorrufen, wird empfohlen, dass Menschen mit akuten Porphyrien sich in √úbereinstimmung mit den nationalen Empfehlungen und Praktiken impfen lassen.
 

10. Spezielle Punkte f√ľr Frauen

Frauen haben ein etwa 5 x höheres Risiko einen akuten Schub zu erleiden, hauptsächlich aufgrund der weiblichen Geschlechtshormone, insbesondere des Progesterons. Dieses Hormon findet sich bei Kombinationspräparaten (Kontrazeptiva: der Pille) und bei der Homonersatztherapie (HET), die häufig postmenopausalen Frauen verschrieben wird.
Orale Kontrazeptiva und HET-Präparationen, die Progesteron und verwandte Substanzen (Progestene) enthalten, sollten von Frauen mit akuter Porphyrie vermieden werden. Injizierbare und implantierbare Langzeithormonpräparate sind sehr gefährlich und sollten immer vermieden werden. Barrierekontrazeptiva (Kondome, Diaphragma) sind bei der Porphyrie sicher. Hormonelle IUP, die kleine Mengen von Progesteron direkt in die Umgebung abgeben, werden normalerweise gut von Patienten mit akuter Porphyrie toleriert.
Bei speziellen Umst√§nden, wo das Risiko gering und der Nutzen hoch ist, kann Ihr Arzt nach Diskussion mit Ihnen und m√∂glicherweise mit einem Porphyrie-Spezialisten √ľberlegen, ob die Verwendung von Progesteron-haltigen Pr√§parationen gerechtfertigt ist, insbesondere wenn die Ersatztherapie mittels Hautpatches verabreicht wird.




Schwangerschaft

Obwohl praktisch alle Schwangerschaften ohne Probleme verlaufen, ist das Risiko leicht erh√∂ht, w√§hrend oder nach der Schwangerschaft einen Schub zu entwickeln. Jedoch werden die Gefahren eines solchen Schubes wesentlich mehr reduziert, wenn die Porphyrie vorab diagnostiziert worden ist. Es ist deshalb sehr wichtig f√ľr die √Ąrzte, die die Versorgung w√§hrend der Schwangerschaft √ľbernehmen, zu wissen, dass Sie an einer Porphyrie leiden.
 

11. Behandlung akuter Sch√ľbe

Bedeutung fr√ľher Erkennung und pr√§ziser Diagnostik:

Die fr√ľhe Erkennung eines akuten Schubes erlaubt, dass die Behandlung so fr√ľh wie m√∂glich begonnen wird. Die ersten Symptome sind oft leicht erkennbar von den Patienten, die bereits fr√ľher einen Schub erlitten haben.
Wenn Sie meinen, dass Sie fr√ľhe Symptome eines Schubes haben, sollten Sie versuchen, weiter zu essen und zu trinken, was sie k√∂nnen; es ist m√∂glicherweise hilfreich Ihre Zufuhr von Zucker und St√§rke zu erh√∂hen. Sie sollten keinen Alkohol trinken. Wenn Sie k√ľrzlich ein neues Medikament eingenommen haben, sollten Sie √ľberpr√ľfen, ob es auf der Liste der Porphyrie-sicheren Medikamente steht (www.drugs-porphyria.org)und mit Ihrem Arzt besprechen, ob eine alternative Behandlung m√∂glich w√§re.

Porphyrie-spezifische Symptome zu erkennen ist schwieriger f√ľr Menschen, die eine Porphyrie-Anlage ererbt haben, aber bisher noch nie einen Schub erfahren haben. Man kann verstehen, dass viele Menschen sich √ľber Schmerzen Gedanken machen, bei denen letztendlich sich herausstellt, dass sie durch andere Ursachen als die Porphyrie verursacht werden. Menschen mit Porphyrie versp√ľren normalerweise ein Missempfinden im Bauchbereich, genau wie die die keine Porphyrie haben. Das bedeutet, da√ü ein Arzt unbedingt andere medizinische Umst√§nde in Betracht ziehen mu√ü, die diese Symptome verursachen k√∂nnen. Diese Bedingungen schliessen eine Reihe von Darmst√∂rungen ein, Harnwegsinfekte und manchmal andere dringende medizinische Probleme, wie z.B. eine Appendizitis (Blinddarmentz√ľndung). In dieser Situation wird die Diagnose einer akuten Porphyrie durch eine Untersuchung des Urins auf PBG (Porphobilinogen).entweder best√§tigt oder ausgeschlossen

Behandlung eines akuten Schubes:

Wenn Sie meinen, fr√ľhe Symptome eines akuten Schubes zu haben, sollten Sie Ihren Arzt umgehend kontaktieren, um zu kl√§ren, ob Sie eine Porphyrie-Behandlung ben√∂tigen. Wenn Ihre Symptome schwer sind, dann sollten Sie sich umgehend in eine Nothilfe begeben.
Dies wird die Gabe von Medikamenten erlauben, mit denen  verschiedene Symptome eines Schubes spezifisch behandlet werden k√∂nnen. Dazu geh√∂ren Schmerzmittel.. Es ist auch wichtig auf eine ad√§quate Zufuhr von Kalorien und Fl√ľssigkeit zu achten, was in einzelnen F√§llen nur durch eine intraven√∂se Zufuhr garantiert ist.

Die biochemische Diagnose eines akuten Schubes erfolgt durch Messung von Porphobilinogen und m√∂glicherweise 5-ALA und Porphyrinen in einem lichtgesch√ľtzten Spontanurinprobe.

Der fr√ľhe Beginn einer spezifischen Behandlung des akuten Schubes z.B. mit intraven√∂ser H√§marginat-Behandlung (Normosang¬ģ  ) ist entscheidend. . H√§marginat ist die Behandlung der ersten Wahl. Wenn es nicht schnell genug beschafft werden kann, sollten gro√üe Mengen Glucose (500 g pro Tag), die einen Schub verbessern, in der Zwischenzeit verabreicht werden.

 

12. Rezidivierende Porphyrie-Sch√ľbe

Einige wenige Patienten, am h√§ufigsten,  die mit akut-inter-mittierender Porphyrie, entwickeln wiederkehrende Sch√ľbe. Normalerweise ist dies definiert als vier oder mehr Sch√ľbe pro Jahr. Bei Frauen treten diese Sch√ľbe h√§ufig in Zusammenhang mit Hormonver√§nderungen w√§hrend des Menstruationszyklus auf, mit Symptomen, die normalerweise in der Woche oder vor der Menstruation auftreten, aber bei vielen Frauen ist kein eindeutiger Ausl√∂sermechanismus erkennbar.
Patienten mit wiederkehrenden Porphyrie-Sch√ľben sollten als Hauptmedikation regelm√§√üige Infusionen von H√§marginat (Normosang¬ģ) zur prophylaktischen Behandlung ihrer Sch√ľbe erhalten. In schweren F√§llen ist eine Lebertransplantation zu diskutieren. Eine neue Therapie f√ľr wiederkehrende  Porphyrie-Sch√ľbe ist ein Medikament mit dem si-RNA-Hemmstoff Givosiran (Givlaari¬ģ).
 

13. Chronische Schmerzen

Einige Patienten mit Porphyrie, insbesondere mit wiederkehrenden akuten Sch√ľben und die die eine schwere Porphyrie in der Vergangenheit hatten, haben chronische Schmerzen, welche wahrscheinlich auf eine Nervensch√§digung w√§hrend fr√ľherer Sch√ľbe zur√ľckzuf√ľhren sind. Dieser chronische Schmerzzustand wechselt von Tag zu Tag kann, aber  schwer sein und Anf√§lle von chronischen Schmerzen sind manchmal schwer von akuten Sch√ľben zu unterscheiden. Chronische Schmerzzust√§nde sprechen schlecht auf H√§marginat (Normosang¬ģ)  und Opiate an, aber andere Schmerzmittel k√∂nnen hilfreich sein. Einzelne Patienten profitieren von der √úberweisung an ein Schmerzzentrum.
 

14. Hautprobleme

Bei der AIP ist die Haut nicht betroffen. Hautprobleme treten bei 10-20% der Erwachsenen, die eine PV oder HKP haben und sind h√§ufig ihr einziges Porphyriesymptom. Hautexponierte Hautareale wie Handfl√§chen, Gesicht und Beine werden br√ľchig, brechen leicht auf und bilden Blasen., √Ąhnliche Hautsymptom treten bei der HKP auf, sind aber normalweise nur w√§hrend eines akuten Schubes sichtbar und bleiben selten l√§nger vorhanden.


 

15. Langzeitnachsorge

Menschen mit akuter Porphyrie, insbesondere, die die besonders stark betroffen sind, haben ein erhöhtes Risiko von Langteizkomplikationen wie Bluthochdruck oder Nierenfunktionsstörungen.
Es besteht gleichzeitig ein erh√∂htes Risiko eines Leberkarzinoms, haupts√§chlich bei √§lteren Menschen. Porphyrie-Spezialisten sind dabei Empfehlungen f√ľr Nachsorge dieser Patientengruppe zu entwickeln, die in K√ľrze auf der Website publiziert werden. Dazu geh√∂ren  mit Sicherheit regelm√§√üige Blutdruckkontrollen, Nierenfunktionspr√ľfungen und bei Patienten √§lter als 50 Jahre die sonographische Untersuchung der Leber und Alpha-Fetoprotein- (AFP)-Bestimmungen.
 

16. Zusammenfassung

Die meisten Menschen, bei denen eine Porphyrie nachgewiesen worden ist, k√∂nnen ein normales Leben f√ľhren, vorausgesetzt sie folgen einfachen Ma√ünahmen, um das Risiko von Sch√ľben zu reduzieren, die weiter oben beschrieben worden sind.
Sogar die wenigen die krank werden, erholen sich meistens komplett und haben nicht mehr als 1-2 Sch√ľbe im fr√ľhen Erwachsenenleben. Mit zunehmendem Alter nimmt das Risiko eines akuten Schubes ab, besonders nach dem 40. Lebensjahr, aber verschwindet niemals.



Website zuletzt aktualisiert: 07.12.2020

√úbersetzt aus dem Englischen von Prof.Dr.med.Petro E.Petrides, Ludwig Maximilians Universit√§t, Ipnet-Zentrum M√ľnchen