Questa pagina ha lo scopo di completare le informazioni fornite nelle informative ai pazienti pubblicate sul sito web di Ipnet. Le informazioni contenute in questa pagina si basano sulle migliori evidenze disponibili e sul consenso di un sottogruppo di specialisti della porfira nell’International Porphyria Network (Ipnet).
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Contenuti
1. Perché i pazienti con la porfiria hanno problemi cutanei (fotosensibilità)?
2. Si avranno problemi cutanei per tutta la vita?
3. Come si può ridurre l’esposizione alla luce solare?
4. Barriere fisiche contro l’esposizione alla luce
5. Come si dovrebbe proteggere la pelle fragile?
6. Perché è importante la Vitamina D?
7. Quali trattamenti sono disponibili?
8. Quali altre azioni si possono fare?
1. Perché i pazienti con la porfiria hanno problemi cutanei (fotosensibilità)?
Le porfirie che causano problemi cutanei sono note come porfirie cutanee. I problemi della pelle sono causati dall’aumento di sostanze chimiche, chiamate porfirine, circolanti nel sangue, le quali assorbono energia dalla luce visibile provocando una reazione fototossica nella pelle. Ci sono due tipologie principali di reazioni fototossiche nelle porfirie cutanee; pelle fragile con formazione di vesciche e fotosensibilità acuta dolorosa.
2. Si avranno problemi cutanei per tutta la vita?
In molte porfirie cutanee non è possibile ridurre le porfirine circolanti associate con i problemi cutanei. Tuttavia, la gravità dei sintomi può variare enormemente tra gli individui. I problemi della pelle in alcuni pazienti con porfiria variegata e coproporfiria ereditaria possono risolversi spontaneamente.
Sono disponibili trattamenti efficaci per la porfiria cutanea tarda (PCT), che possono normalizzare i livelli delle porfirine circolanti portando alla risoluzione dei problemi cutanei. In molti pazienti i sintomi non ritorneranno, a meno che non ci sia una ricaduta della patologia che ha causato la PCT (vedere la pagina del paziente PCT).
Sia nella protoporfiria eritropoietica che nella porfiria eritropoietica congenita i sintomi cutanei sono generalmente presenti per tutta la vita.
Ci sono misure che tutti i pazienti con le porfirie cutanee possono attuare per ridurre i sintomi causati dalla fotosensibilità.
3. Come si può ridurre l’esposizione alla luce solare?
I pazienti con una porfiria che causa pelle fragile e vesciche potrebbero non essere consapevoli che i loro sintomi sono causati dall’esposizione alla luce. Per i pazienti con la pelle fragile e le vesciche, il danno si può manifestare lentamente e l’associazione non è sempre ovvia.
È molto diverso nella protoporfiria eritropoietica (EPP), nella protoporfiria X-linked (XLP) e in una certa misura nella porfiria congenita eritropoietica (CEP), in cui gli effetti dell’esposizione alla luce possono apparire in pochi minuti.
Le misure pratiche includono:
• Evitare il momento più luminoso del giorno all’esterno (11-15). Potrebbero esserci occasioni in cui è necessario evitare anche le luci artificiali intense
• Stare all’ombra quando possibile
• Essere consapevoli che la luce riflette da diverse superfici (ad esempio sabbia, acqua, neve e calcestruzzo) e che si potrebbe non essere protetti anche sotto un parasole, in quanto la luce rimbalza in molte direzioni da queste superfici.
• Per rendere sicure le scrivanie (a scuola o a lavoro), queste devono essere lontane da finestre non schermate (vedere le pellicole per vetri qui sotto).
• Barriere fisiche contro l’esposizione alla luce come descritto sotto
4. Barriere fisiche contro l’esposizione alla luce
• I vestiti dovrebbero avere una trama che limita il passaggio della luce (verificare tenendoli alla luce e vedere quanto traspaiono – meno traspaiono meglio è). Evitare prodotti sottili e chiari. Vestibilità ampia a maniche lunghe e pantaloni lunghi più scuri danno una buona protezione. Magliette con colletti e sciarpe possono aiutare a proteggere il collo. I vestiti danno meno protezione se sono aderenti e diventano bagnati o troppo tesi.
• I cappelli dovrebbero essere a testa larga e scuri per proteggere il naso, le orecchie e il collo. I cappelli da baseball non coprono il collo mentre i cappelli di paglia lasciano passare troppa luce.
• Evitare scarpe aperte come sandali o infradito.
• Considerare di indossare guanti quando si è esposti alla luce solare.
• Le creme solari da banco proteggono la pelle dalla luce ultravioletta (scottature causate dagli UVB e maggior rischio di cancro alla pelle causato dagli UVA) e generalmente non sono efficaci nelle porfirie cutanee, in quanto la luce visibile attiva le porfirine nella pelle. Tuttavia alcuni solari ampiamente disponibili sono a base di ossido di zinco che è aggiunto per proteggere contro la luce blu, che potrebbe fornire una certa protezione nella porfiria.
• La crema Dundee è un bloccante della luce visibile, che si presenta in 3 diversi colori (Beige, Corallo e Caffè). Le differenti sfumature possono essere miscelate per adattarsi al tipo di pelle. La crema Dundee è disponibile su prescrizione dalle farmacie ospedaliere. Non va bene a tutti in termini di effetto ottenuto sull’aspetto fisico.
• Pellicole per vetri: Solo gli UVB sono bloccati dalle finestre trasparenti; gli UVA e la luce visibile penetreranno il vetro trasparente. Le pellicole trasparenti specifiche per vetri bloccano gli UVA, ma non la luce visibile e potrebbero offrire un po’ di protezione (ad esempio Dermagard, UVCL). La pellicola più efficace per le porfirie cutanee indotte dalla luce visibile è la pellicola per vetri speciale color ambra (ARC UVTA, TA81 Madico). I fornitori possono differire nei diversi paesi.
• Vetri delle macchine: le normative per gli schermi dei finestrini delle macchine dovrebbero essere verificate nel proprio paese. Ad esempio, in UK le pellicole per vetri devono trasmettere il 75% della luce tramite il parabrezza e il 70% attraverso i finestrini laterali anteriori. Non ci sono restrizioni per i finestrini posteriori, ma questo dovrebbe essere controllato in altri paesi.
• Ombrelli con superficie scura o riflettente
5. Come si potrebbe proteggere la pelle fragile?
La pelle fragile si manifesta nelle aree esposte alla luce visibile; più comunemente il dorso delle mani, gli avambracci, i piedi, il viso e il cuoio capelluto. La prevenzione tramite la fotoprotezione con vestiti e creme solari che bloccano la luce visibile è efficace in alcuni pazienti, come già detto sopra.
Il dorso delle mani è particolarmente vulnerabile ai danni e i guanti dovrebbero essere indossati ogni volta che ci si trova alla luce diretta del sole e, nel caso delle porfirie che causano vesciche, anche quando si fanno lavori manuali. Ci sono diverse opzioni disponibili, dai guanti da lavoro pesanti (ad esempio per il giardinaggio) ai guanti in cotone per i lavori più leggeri. Se si formano vesciche, soprattutto se sono grandi o dolorose, queste possono essere forate con un ago sterile e la parte superiore lasciata come una medicazione naturale. Ciò riduce la probabilità di ulteriori danni alla pelle e infezioni secondarie. Il lavaggio delle mani ridurrà anche il rischio di infezioni della pelle e dopo il lavaggio dovrebbe essere usato regolarmente un unguento emolliente come barriera per la protezione della pelle.
6. Perché la Vitamina D è importante?
La Vitamina D è essenziale per la salute delle ossa, dei denti e dei muscoli. Bassi livelli di vitamina D possono causare malattie (ad esempio osteoporosi/osteomalacia negli adulti e rachitismo nei bambini). Evitare la luce solare e la fotoprotezione nelle porfirie cutanee può portare a carenza di vitamina D, poiché non vengono prodotte quantità sufficienti dall’esposizione della pelle al sole. Si dovrebbero controllare i livelli di vitamina D almeno una volta all’anno. I livelli sono più bassi nei mesi invernali, ma i pazienti affetti da porfirie cutanee dovrebbero assumere integratori durante tutto l’anno. In base al risultato della vitamina D e di come la vitamina D aumenti fino al livello normale si determinerà quanta dose di vitamina D deve essere assunta come integratore. La maggior parte dei pazienti scopre di aver bisogno di integratori a lungo termine di 1000 unità (25 microgrammi) di vitamina D3 al giorno. Una misurazione della densità minerale ossea dovrebbe essere effettuata almeno una volta in tutte le persone che si espongono poco alla luce solare.
7. Quali trattamenti sono disponibili per le porfirie cutanee?
Vedere i consigli nelle informative al paziente specifiche per la porfiria cutanea tarda (PCT), la porfiria eritropoietica congenita (CEP), la protoporfiria eritropoietica (EPP) e la protoporfiria eritropoietica X-linked (XLP).
8. Quali altre azioni si possono fare?
Le porfirie sono malattie rare, le quali non sono ancora ben conosciute da un ampio pubblico quindi altre persone potrebbero non essere consapevoli di come offrire supporto, soprattutto a scuola o sul posto di lavoro. Lo specialista in porfiria dovrebbe essere in grado di fornire una lettera al datore di lavoro o al dirigente scolastico nella quale spiega la diagnosi e dispensa consigli sulle misure per prevenire lo sviluppo dei sintomi e permettere la massima partecipazione a scuola o a lavoro.
Le associazioni di pazienti possono essere un buon punto di contatto per l’informazione, il networking e il supporto. I gruppi di pazienti con porfiria nei differenti paesi Europei sono elencati sui siti web International Porphyria Network e Global Porphyria Advocacy Coalition (GPAC) .
Completato a Giugno 2021
Traduzione a cura della dr.ssa Elena Di Pierro (Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Italy)