Porfyria cutanea tarda (PCT)

Denna information Àr till för att hjÀlpa dig och dina anhöriga att förstÄ mer om porfyria cutanea tarda (PCT). Informationen baseras pÄ bÀsta tillgÀngliga bevis och konsensus frÄn en grupp av porfyrispecialister i International Porphyria Network (Ipnet).

Ladda ner denna sida som pdf genom att klicka hÀr.

InnehÄll

1. Vad Àr porfyria cutanea tarda (PCT)?
2. Vad Àr PCT orsakat av?
3. Är PCT Ă€rftligt?
4. Vilka faktorer gynnar uppkomsten av PCT?
5. Vilka Àr symtomen vid PCT?
6. Hur diagnostiseras PCT?
7. Kan PCT botas?
8. Hur behandlas PCT?
9. Vad kan jag sjÀlv göra?
10. Var kan jag fÄ mer information om PCT?
 

1. Vad Àr porfyria cutanea tarda (PCT)?

PCT Ă€r den vanligaste formen av porfyri och drabbar ungefĂ€r en person pĂ„ 5 000 till en pĂ„ 70 000 i befolkningen. Vid PCT bildas porfyriner i överskott i levern, ansamlas i kroppen och ger upphov till att huden blir kĂ€nslig för ljus.
 

2. Vad Àr PCT orsakat av?

PCT orsakas av partiell inaktivering av ett enzym som kallas uroporfyrinogendekarboxylas (UPGD). (Ett enzym Ă€r ett protein inne i vĂ„ra celler som omvandlar en kemisk substans till en annan.) Detta leder till att porfyriner ansamlas i levern, frĂ„n vilken de lĂ€cker ut i blodet och pĂ„ sĂ„ sĂ€tt nĂ„r huden. Hudproblemen börjar vanligen i vuxen Ă„lder; ”tarda” betyder sen. Orsaken till den partiella inaktiveringen Ă€r inte helt klarlagd, men man tror att den uppkommer genom samverkan mellan olika faktorer (predisponerande faktorer – se listan nedan), som ökar den individuella mottagligheten för PCT.
 

3. Är PCT Ă€rftligt?

De flesta patienter med PCT har en form av tillstÄndet som inte Àr nedÀrvt. Denna typ av PCT kallas sporadisk, eller PCT typ I. UngefÀr en fjÀrdedel av patienterna i Europa har en nedÀrvd riskfaktor för PCT och har familjÀr, eller PCT typ II. Denna orsakas av nedÀrvning av en genförÀndring (mutation, variant) som inaktiverar en kopia av UROD-genen och lÀmnar den andra att fungera normalt (var och en har tvÄ gener för UROD i varje cell i kroppen; en Àrvd frÄn mamman och en frÄn pappan). Inaktivering av en av kopiorna resulterar i en minskning av UPGD-aktiviteten i varje cell till cirka 50 % av det normala. De flesta familjemedlemmar som Àrver genmutationen kommer dock inte att utveckla PCT, dÀrför att detta krÀver att andra orsaker (predisponerande faktorer) ocksÄ medverkar som minskar aktivitetsnivÄn i lever till ca 20% av normalt.
 

4. Vilka faktorer gynnar uppkomsten av PCT?

Följande Àr de viktigaste faktorerna som har identifierats. De flesta patienterna har Ätminstone en av dem.
    ‱ Ansamling av jĂ€rn i levern. NĂ€stan alla PCT-patienter har en ökning av jĂ€rn i levern, vilket man tror Ă€r den viktigaste faktorn involverad i inaktiveringen av UPGD-enzymet. NĂ„gra av dessa patienter kan ocksĂ„ ha Ă€rvt ett tillstĂ„nd som kallas hemokromatos, som Ă€r ansvarigt för att för mycket jĂ€rn ansamlas i kroppen.
    ‱ Regelbunden alkoholkonsumtion.
    ‱ Virusinfektioner i levern. Hepatit C Ă€r en viktig predisponerande faktor för PCT i mĂ„nga av Europas lĂ€nder.
    ‱ Rökning.
    ‱ Exponering för nĂ„gra industriella kemikalier.
    ‱ Östrogenbehandling. Till exempel P-piller eller annan hormonbehandling.
    ‱ Dialys för nedsatt njurfunktion.
 

5. Vilka Àr symtomen vid PCT?

Endast omrÄden pÄ huden som utsÀtts för solljus pÄverkas. Dessa Àr oftast baksidan av hÀnderna, ansiktet och hÄrbotten och alla andra hudomrÄden som regelbundet exponeras. Porfyriner som cirkulerar genom blodkÀrlen i huden aktiveras nÀr de utsÀtts för ljus och avger fria radikaler som skadar förbindelsen mellan hudens yttersta lager (epidermis) och det underliggande lagret (dermis) vilket leder till en skör hud. Konsekvenserna Àr att i solexponerade omrÄden kan Àven lindriga skador eller vardagliga sysslor fÄ huden att gÄ sönder eller bilda stora vÀtskefyllda blÄsor som spricker och lÀker lÄngsamt och lÀmnar Àrr och smÄ vita upphöjda flÀckar som kallas milier. Det kan förekomma förÀndringar i hudens pigmentering, som kan ökas eller minskas, och en ökad tillvÀxt av fint hÄr pÄ kinder och panna. Förutom hudproblemen kan urinen anta en mörk fÀrg pÄ grund av överskott av uroporfyriner.
Akuta kriser (buksmÀrtor och nervskador, ofta framkallade av lÀkemedel eller hormoner), som uppstÄr i en grupp av porfyrier som kallas akut porfyri, förekommer INTE vid PCT.
 

6. Hur diagnostiseras PCT?

PCT diagnostiseras genom att man mÀter porfyriner i blodprov, urinprov och avföringsprov. Dessa test letar efter speciella mönster av porfyriner kopplade till PCT. Detta Àr mycket viktigt dÀrför att andra porfyrier kan orsaka liknande hudproblem.
Din doktor skall ocksÄ testa förekomsten av de tillstÄnd som beskrivs ovan, som Àr kopplade till PCT. Detta skall inkludera blodtest för:
- leverfunktion
- virushepatit
- jÀrnstatus och hemokromatos
Eftersom PCT ofta förknippas med vissa tecken pĂ„ leverskada – pĂ„ grund av alkohol, överskott av jĂ€rn, hepatit C-virus eller sjĂ€lva porfyrin – kan din lĂ€kare bestĂ€lla en ultraljudsundersökning av din lever för att utesluta Ă€rrbildning, för mycket fett i levern eller nĂ€rvaron av en levertumör.
Beroende pÄ resultaten av dessa tester kan du fÄ rÄdet att uppsöka en annan lÀkare, till exempel en leverspecialist eller hematolog.
Porfyrinmönstret i PCT Àr sÄ karakteristiskt att andra tester för att identifiera typen av porfyri normalt inte krÀvs. Medlemmar i familjer dÀr det finns mer Àn en patient med PCT bör erbjudas genetisk rÄdgivning och kan behöva screening för PCT typ II. Om en genetisk orsak till jÀrnöverskott hittas bör nÀra slÀktingar uppsökas för att avgöra om de ska följas upp eller behandlas för jÀrnöverskott.
 

7. Kan PCT botas?

FastĂ€n den grundlĂ€ggande rubbningen vid PCT inte kan botas, kan tillstĂ„ndet hĂ„llas vĂ€l under kontroll och porfyrinnivĂ„erna minskas till de normala. Det Ă€r viktigt att kĂ€nda predisponerande faktorer hĂ„lls under kontroll eller behandlas. Med lĂ€mplig behandling minskar hudproblemen lĂ„ngsamt och försvinner sĂ„ smĂ„ningom helt, fast de kan efterlĂ€mna nĂ„gra Ă€rr. Återfall 2–3 Ă„r efter framgĂ„ngsrik behandling kan intrĂ€ffa.
Det Àr dÀrför patienter med PCT, oavsett de bidragande eller predisponerande faktorerna, bör fortsÀtta att trÀffa sin lÀkare regelbundet.
Nya behandlingar mot hepatit C-virusinfektionen med direktverkande antivirala lÀkemedel (DAA) har gjort det möjligt att bota virusinfektionen och den tillhörande PCT-sjukdomen.
 

8. Hur behandlas PCT?

MÄlet för behandling Àr att avlÀgsna eller minska eventuella predisponerande faktorer, att ÄterstÀlla aktiviteten av UPGD-enzymet och att avlÀgsna överskottet av porfyriner som har ansamlats i kroppen.
Du kommer troligen att erbjudas en av tvÄ specifika behandlingar:
    ‱ Regelbundna tappningar (vanligen varannan vecka) av en enhet blod (samma mĂ€ngd som tappas av blodgivare) för att minska jĂ€rnnivĂ„erna. Den medicinska termen för denna behandling Ă€r venesectio. Kroppen anvĂ€nder jĂ€rn för att göra mer blod och processen upprepas tills tillrĂ€ckligt med jĂ€rn har tagits bort. Detta tar Ă„tskilliga mĂ„nader i de flesta fall. Om du ocksĂ„ har hemokromatos kan venesectio behövas under lĂ„ng tid.
    ‱ LĂ„g dos klorokin eller hydroxyklorokin (vanligen en halv tablett tvĂ„ gĂ„nger i veckan). Det Ă€r viktigt att denna mycket lĂ„ga dos anvĂ€nds, eftersom högre doser kan ge oönskade biverkningar.
BÄda behandlingarna Àr effektiva hos de flesta patienter. Valet beror pÄ olika faktorer, inklusive vad som bedöms vara den viktigaste predisponerande faktorn hos varje patient. EmellanÄt kan bÄda behandlingarna krÀvas. För patienter som inte kan tolerera nÄgon av dessa tvÄ behandlingar finns andra möjligheter till hands, men Àr mer komplicerade att ge.
Andra ÄtgÀrder:
    ‱ Alkohol. Alla former av alkohol skall undvikas.
    ‱ Rökning bör undvikas.
    ‱ Östrogenbehandling. Kvinnor som behandlas med östrogen kommer att rĂ„das att göra ett uppehĂ„ll under det att deras PCT behandlas. Efter behandlingen kan det vara möjligt att Ă„teruppta hormonbehandlingen.
    ‱ JĂ€rntillskott ska inte tas om du inte har tydliga bevis pĂ„ jĂ€rnbrist.
    ‱ Behandling av hepatit C. PCT hos patienter med hepatit C kan försvinna med behandling med antivirala lĂ€kemedel.
Det hÀnder att hudsymtomen förvÀrras och att urinen mörknar nÀr behandlingen pÄbörjas.
 

9. Vad kan jag sjÀlv göra?

    ‱ Medan behandlingen börjar fĂ„ effekt:
Undvik solljus och skydda din hud frÄn ljusexponering. Huden kommer att förbli ömtÄlig och kÀnslig för starkt solljus i flera mÄnader tills behandlingen blir helt effektiv. Hudskadorna i PCT orsakas av den synliga delen av solens ljusspektrum, vilket gör att vanliga solskyddsmedel (som skyddar mot ultraviolett ljus) inte fungerar. Reflekterande solskyddsmedel baserade pÄ titandioxid eller zinkoxidtÀckning kommer att vara mer effektiva. Att anvÀnda en solkrÀm som innehÄller dihydroxiaceton kan blockera ljuset i viss utstrÀckning. Du bör undvika att skada huden genom att bÀra skyddsklÀder som handskar (helst vit bomull), en hatt (helst bredbrÀttad), skor snarare Àn sandaler och minimera din exponering för solen under denna tid. SÄr eller trasiga blÄsor ska hÄllas rena och eventuell hudinfektion behandlas omedelbart.
    ‱ Reaktioner pĂ„ annan medicinering:
I motsats till andra typer av porfyri orsakar PCT inte akuta attacker beroende pĂ„ annan medicinering. En del lĂ€kare och apotekare sammanblandar tyvĂ€rr PCT och ”akuta porfyrier” och kan rĂ„da dig att undvika vissa lĂ€kemedel. Generellt sett kan du anvĂ€nda vilken som helst medicin, som din hĂ€lsa krĂ€ver.
 

10. Var kan jag fÄ mer information om PCT?

Eftersom PCT Àr ovanlig, har de flesta allmÀnlÀkare liten erfarenhet av tillstÄndet. HudlÀkarna trÀffar de flesta personer som har PCT och kan ibland be om rÄd frÄn ett porfyrispecialistcentrum.
Om du Àr oroad nÀr det gÀller risken att överföra tillstÄndet till dina barn (familjÀr PCT), kan du be om remiss till genetiker eller porfyrispecialist för information.

InnehÄllet pÄ denna webbplats Àr baserat pÄ ett samförstÄnd som överenskommits mellan porfyrispecialister i Ipnet.
Det finns mÄnga andra informationskÀllor om porfyri, mÄnga tillgÀngliga pÄ internet, men betÀnk att de inte nödvÀndigtvis har validerats av porfyrispecialister.
Patientföreningar kan vara en bra kontaktpunkt för information, nÀtverk och stöd. Porfyripatientgrupper i olika europeiska lÀnder Àr upprÀknade pÄ Ipnet:s hemsida och pÄ webbplatsen för Global Porphyria Advocacy Coalition (GPAC).

Reviderad februari 2021
Översatt till svenska av Porfyricentrum Sverige i november 2021.